ABSTRACT
Resumen: Este es un caso de dos pacientes femeninas fruto de un embarazo gemelar bicorial y biamniótico, con diagnóstico de epidermólisis bullosa congénita tipo distrófica, que se confirmó genéticamente con la mutación patogénica en el gen COL7A, una variante previamente no reportada y también llamada la variante Hallopeau-Siemens. Las pacientes fueron manejadas por un grupo médico interdisciplinario, enfocando el manejo en prevenir la aparición de nuevas lesiones y complicaciones, y en el manejo del dolor. Debido a la gravedad de las lesiones y las complicaciones asociadas, una de los pacientes murió. La otra está viva a los 8 meses de edad, sin complicaciones graves y con buen estado nutricional. En estos pacientes el tratamiento de las lesiones cutáneas es el pilar del manejo para reducir la morbimortalidad. El objetivo principal de este texto es proporcionar información para que los profesionales de la salud conozcan la enfermedad, pueda ser diagnosticada oportunamente y así brindar un tratamiento de apoyo a los pacientes y sus familias; y sensibilizar sobre una de las enfermedades clasificadas como huérfanas o raras en nuestro país.
Abstract: We present the case of two female patients from a dichorionic diamniotic twin pregnancy with diagnosis of congenital dystrophic epidermolysis bullosa at Clinica Universitaria Bolivariana, Medellín, Colombia. Molecular genetic testing confirmed a pathogenic mutation in the gene COL7A, a variant previously not reported and also called the Hallopeau-Siemens variant. Patients were followed by an interdisciplinary medical team focusing on prevention of new lesions, complications, and pain management. Because of the severity of the lesions and associated complications one of the patients died, the other one is 8-months-old without severe complications and well nutritional status. In these patients, treatment of skin lesions is the mainstay to reduce morbidity and mortality. The main purpose of this report is to provide information so that health professionals know the disease and it can be diagnosed opportunely and thus provide supportive treatment to patients and their families; and also sensitize health providers about one of the diseases listed as orphan or rare in our country.